Isso parece ainda mais verdade falando da nova terapia para a anemia falciforme, uma doença mais vista em pessoas de ascendência negro africana e siciliana. A doença é causada por uma anomalia nos glóbulos vermelhos que os fazem tomar uma forma de foice. A consequência disso é a aglomeração de células, depois o bloqueio de pequenos vasos sanguíneos. Os possíveis sintomas são dor, anemia, infecções, problemas de crescimento, derrames e complicações potencialmente fatais. Você pode imaginar que todos que sofrem de anemia falciforme ou que conhecem alguém que sofre dessa doença esperaram impacientemente por tratamentos melhores. Anos atrás, eu perguntei a um hematologista especializado em anemia falciforme porque não é possível fazer um transplante de medula óssea. A resposta foi que, naquela época, as possíveis complicações poderiam ser bem maiores do que as possíveis melhorias. Em todo caso, nossa incapacidade de prevenir a anemia falciforme levou os cientistas a continuarem pensando em formas melhores de fazer um transplante.

Os glóbulos vermelhos contêm uma proteína especial chamada hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio. Quando há muito oxigênio, a hemoglobina o retém firmemente. Quando os glóbulos vermelhos acessam áreas com pouco oxigênio, a forma da hemoglobina muda e o oxigênio é liberado. Essa hemoglobina maravilhosa é composta de aminoácidos, e um único erro num único aminoácido em particular pode levar à anemia falciforme. Se você sabe de genética, pode se perguntar por que esse defeito no código genético não desapareceu, já que a doença é tão debilitante. Alguns chegaram a pensar que os portadores originais da anemia falciforme na África eram menos propícios a ter malária e, portanto, sobreviveram para levar a doença à próxima geração, mas por algum motivo, o problema ainda está entre nós.

Nos anos recentes, uma nova ciência foi desenvolvida, na qual os cientistas produziram produtos biológicos especiais para criar uma tecnologia chamada CRISPR; essas moléculas especiais vão até as células e fazem ajustes no DNA dentro do núcleo. A forma exata como isso funciona está além do alcance desse artigo, e não sei se poderia explicar bem tudo em poucos parágrafos. Então, creio que para mim, essa nova tecnologia chamada CRISPR parece mais mágica do que ciência, mas é uma parte importante do novo tratamento para a anemia falciforme.

O primeiro passo do novo tratamento é coletar células especiais chamadas de células-tronco que vivem na medula óssea e produzem os glóbulos vermelhos. Em seguida, as células-tronco são tratadas com a tecnologia CRISPR para corrigir a anomalia. Quando as células-troncos tratadas voltam à medula óssea, elas produzem glóbulos vermelhos normais. Menos glóbulos falciformes e mais glóbulos normais reduzem os sintomas, gerando menos complicações. É como um transplante de medula óssea, mas sem as complicações e o uso de fortes imunossupressores.

Você pode se perguntar se essa terapia também pode ser aplicada a outras doenças genéticas, e a resposta é “sim.” Esse tratamento não se aplica a todas as doenças genéticas, mas é seguro dizer que os pesquisadores estão trabalhando arduamente para aplicar essa técnica a muitas das doenças que podem responder à tecnologia CRISPR.

Dr. Robert B. Golenbock está atualmente aposentado. Ele cuidou de crianças na área de Danbury por 43 anos, incluindo no Centro de Medicina Pediátrica. O CPM está localizado no endereço 107 Newtown Rd #1D, Danbury, CT 06810. Para mais informações, por favor ligue para (203) 790-0822 ou acesse https://centerforpediatricmedct.com.